Katzenschreiensyndrom - was ist das?

Das Katzenschrei-Syndrom (oder Lezgen-Syndrom) -genetische Krankheit, die sehr selten ist und aufgrund der Tatsache, dass es keinen Teil der 5 Chromosomen gibt. Kinder, die an dieser Krankheit leiden, weinen oft, und ihr Weinen ist wie ein Katzenschrei. Daher der Name - Cat Cricket-Syndrom.

Dieses Syndrom tritt bei einem Kind pro 50.000 geborenen auf. Es passiert in jeder ethnischen Gruppe, betrifft häufiger das weibliche Geschlecht.

Diese Krankheit wurde erstmals von dem französischen Genetiker und Kinderarzt Jerome Lejeune beschrieben. Es ist 1963 passiert. Daher der zweite Name der Krankheit.

Symptome der Krankheit

Das Katzenschrei-Syndrom entsteht ausbestimmte Probleme mit dem Nervensystem und Kehlkopf. Aufgrund solcher Probleme erscheint der Schrei eines Babys, der dem einer Katze sehr ähnlich ist. Etwa ein Drittel der Kinder mit diesem Syndrom verlieren im Alter von zwei Jahren ein charakteristisches Merkmal (Schrei).

Symptome, die darauf hinweisen können, dass das Kind ein Katzen-Cricket-Syndrom hat:

- Schwierigkeiten beim Essen, besonders beim Saugen und Schlucken;

- kleines Gewicht des Babys und langsame körperliche Entwicklung;

- Verzögerung in der Entwicklung von Sprache, kognitiven Funktionen und Bewegungsfunktionen;

- Verhaltensprobleme: Aggression, Hyperaktivität und Hysterie;

- atypische Merkmale, die nach einiger Zeit verschwinden können;

- Verstopfung;

- übermäßiger Speichelfluss.

Darüber hinaus typische Anzeichen der Krankheitkann bezeichnet werden: Hypotonie, Mikrozephalie, Entwicklungsverzögerung, runde Gesichtsform, abgesenkte Augenwinkel, flache Nase, Strabismus, zu tief gelegene Ohren, kurze Finger und dergleichen. Menschen mit Lesian-Syndrom haben oft keine Probleme mit dem Fortpflanzungssystem.

Diagnose der Krankheit

In der Regel basiert die Diagnose auf dem Merkmalfür dieses Symptom von Schreien und anderen oben aufgeführten Symptomen. Darüber hinaus können Familien, in denen bereits Menschen leiden, die an dieser Krankheit leiden, Gentests und Beratung zum Thema Schwangerschaftssyndrome anbieten.

Zu was führt das Syndrom?

Leider Vorhersagen für eine Person, die leidetvom Kreischsyndrom der Katze, sind ziemlich enttäuschend. Immerhin ist ihre Lebenserwartung viel geringer als bei gesunden Menschen. Und Patienten können nicht nur an dem Syndrom selbst sterben, sondern auch an den damit verbundenen Komplikationen (Nieren- und Herzinsuffizienz, Infektionskrankheiten).

Das klinische Bild und das Leben des Patienten können sehr unterschiedlich sein. Alles hängt davon ab, wie stark die inneren Organe betroffen sind, besonders das Herz.

Eine wichtige Rolle bei der Erhöhung der LebenserwartungQualität des täglichen Lebens und medizinische Versorgung. Es ist jedoch erwähnenswert, dass die meisten Patienten in den ersten Lebensjahren sterben. Nur 10% der Kinder überleben bis 10 Jahre. Es gibt jedoch individuelle Beschreibungen von Patienten, die 50 oder mehr Jahre überlebt haben. Daher ist es sehr wichtig, die Hoffnung nicht zu verlieren.

Prävention und Behandlung

Sehr oft müssen Herzfehler korrigiert werdenchirurgisch, so muss ein krankes Kind einen Kinderherzchirurgen und eine spezielle Diagnose, die Echokardiographie genannt wird, konsultieren. Als solche gibt es keine Behandlung, nur symptomatisch, weil Probleme mit Chromosomen nicht mit irgendwelchen Mitteln geheilt werden können, es ist Genetik.

Patienten machen Massagen, Gymnastik, verschreiben Medikamente, die die geistige Entwicklung stimulieren.

Wenn Sie die Geburtssituation eines Kindes vermeiden wollen,Bei einer Erkrankung wie dem Katzenschreiersyndrom muss sich Ihr Ehepaar einer genetischen Untersuchung unterziehen und fachkundig beraten werden. Nur so können Sie sich vor der Geburt eines unheilbar kranken Kindes schützen. Und das ist der Traum jedes Ehepaars, oder?